进行性肢端黑变病
概述:进行性肢端黑变病(progressive acromelanosis)又称进行性肢端色素沉着病。为一种进行性肢端色素失调,表现为指(趾)背侧出现弥漫进行性黑色素沉着。有家族史。
流行病学
流行病学:本病好发于婴幼儿。目前没有其他相关内容描述。
病因
病因:病因不明。多为常染色体显性遗传,可能与近亲结婚有关。
发病机制
发病机制:发病机制还不确切。可能为常染色体显性遗传。
临床表现
临床表现:初发于生后2~6个月,指(趾)及指背侧出现限局性黑色素沉着、境界明显,表面光滑、无脱屑。指甲不受侵犯。4岁后皮损呈进行性发展,腹股沟、下腹部、股、臀、下肢、外阴、腋下等部位可出现色素沉着。幼儿智力发育迟缓,可有癫痫样发作,有的可伴有色素痣,毛痣。
并发症
实验室检查
其他辅助检查
其他辅助检查:组织病理:真皮与表皮交界处黑素增多,表皮轻度角化过度,角质层有黑素小体,真皮浅层可见少数噬黑色素细胞,有轻度围管性浸润。
诊断
诊断:根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。
鉴别诊断
鉴别诊断:应与Kitamura网状肢端色素沉着症相鉴别。
治疗
治疗:无满意疗法,可试用液氮冷冻治疗。
预后
预后:目前没有相关内容描述。
预防
预防:避免近亲结婚。